Pensez aux mutations du gène IGFALS s’il y a plusieurs RCIU dans une famille. Il code pour la protéine ALS, qui forme le complexe circulant ALS-IGFBP3-IGF1. Une même mutation peut donner des tableaux plus ou moins sévères d’insensibilité à l’hormone de croissance. Dans la famille publiée, deux enfants homozygotes pour la mutation [c.401T>A; p.L134Q] de IGFALS avaient une taille de naissance de -3 et -2 DS et une taille dans l’ enfance de -3.9 et – 2DS. Une sœur hétérozygote était née à -2.6 DS. Les parents hétérozygotes mesuraient – 1,8 DS à l’âge adulte.

Référence

• Storr HL, Prasad R, Temple IK, Metherell LA, Savage MO, Walker JM. Heterogeneity of the growth phenotype and birth size in acid-labile subunit (ALS) deficiency. J Endocrinol Invest 2015; 38: 407-12.