De nouveaux médicaments ont été testés chez les adultes HCS. Aucun n’a démontré d’effets bénéfiques majeurs. Les essais pédiatriques manquent, mais peu sont programmés au vu des données adultes…
Actualités
Vous trouvez dans cette rubrique les résumés d’une sélection de publications récentes dont certaines d’importance majeure. Vous y trouverez aussi, à l’occasion, des actualités présentées lors des principaux congrès d’endocrinologie.
GH dans le Prader-Willi
98 patients qui ont commencé à l’âge moyen de 4,4 ans un traitement par somatropine ont été étudiés de 2006 à 2016…
Burosumab et hypophosphatémie liée au chromosome X
52 enfants avec hypophosphatémie liée à l’X ont reçu du burosumab toutes les 2 semaines ou toutes les 4 semaines pendant 16 mois…
Rituximab dans la maladie de Basedow
27 patients (12 à 20 ans) ont reçu 500 mg de RTX et du néomercazole titré selon la fonction thyroïdienne et arrêté après 12 mois…
Obésité et diabète de type 2 des enfants : agonistes du GLP-1
286 enfants ont reçu un traitement par agoniste du GLP-1…
Syndrome de BDV : obésité profonde et retard de développement neurologique
4 individus de 3 familles consanguines non apparentées, syrienne, égyptienne et pakistanaise ont été trouvés porteurs de nouveaux variants homozygotes perte de fonction du gène CPE…
Prise en charge des troubles lipidiques
Trois situations : élévation isolée du LDL-C, dyslipidémie combinée et hypertriglycéridémie sévère…
Acide zolédronique dans l’ostéoporose des glucocorticoïdes
Sur 34 cas d’ostéoporose induite par les glucocorticoïdes, âgés de 12,6 ±3,4 ans, présentant des fractures vertébrales après faible traumatisme : 18 ont reçu de l’acide zolédronique, 16 un placebo…
Mutations de DLG2 et hypogonadisme hypogonadotrope
L’étude de ce gène chez 336 HHI provenant de 290 familles a permis de trouver un variant homozygote et deux variants faux-sens hétérozygotes chez 5 patients de 3 familles…
Petite taille et inhibiteurs de l’aromatase : méta-analyse
14 études incluant 388 participants ont montré que les IA augmentaient la taille finale…