L’enquête a été menée auprès d’un petit nombre de femmes avec HCS et de parents de filles 21OHD…
Sexe, puberté
Allaitement transgenre
Une femme trans célibataire a été suivie pendant 9 mois, alors qu’elle prenait une hormonothérapie pour favoriser la lactation…
IMC et début de la puberté
Une étude longitudinale a été réalisée chez des garçons chiliens de la naissance à la puberté. L’IMC et la prévalence de l’obésité ont augmenté tout au long de l’enfance…
Puberté précoce centrale et MKRN3
Les pubertés précoces centrales idiopathiques sont de moins en moins idiopathiques, car leur génétique est petit à petit élucidée…
Puberté précoce centrale et LH ultrasensible
La LH ultrasensible ≥ 0,3 mUI/L est performante pour confirmer un diagnostic de puberté précoce centrale. Cependant, une valeur basse n’exclut pas le diagnostic…
Androgènes chez les filles
Chez les filles, les taux d’androgènes sont faibles pendant la grossesse et l’enfance. Une première augmentation physiologique des androgènes…
Premier variant faux-sens SOX9
SOX9 est un facteur de transcription exprimé dans les gonades. SRY induit son expression dans les gonades XY…
Mélange chirurgical de patients DSD
500 patients de 6 pays européens ont été inclus dans une étude avec les diagnostics de Turner, dysgénésie gonadique mixte (45,XO/46,XY), Klinefelter, XYY (n=1), DSD 46,XY et DSD 46,XX…
Alban, 6 ans, accélération de la croissance
Père 178 cm, mère 164 cm réglée à 11,5 ans. Né à 40 semaines à 3 980 g et 50 cm. Sans histoire médicale…
Syndrome Hypoparathyroïdie – Retard de croissance – Dysmorphie
Ce syndrome autosomique récessif se caractérise par une hypoparathyroïdie congénitale, une dysmorphie, un retard de développement et un retard de croissance pré- et postnatal…
