Le séquençage de l’ensemble du gène CYP21A2, associé à l’amplification multiplex (MLPA) qui permet de détecter les variations du nombre de copies, sont devenus les méthodes de référence…
Divers
Status psychologique dans l’HCS
L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) peut avoir de graves répercussions sur la santé somatique, psychologique, sexuelle et reproductive…
Croissance dans l’HCS
Les 41 patients atteints d’HCS classique étaient plus petits que leurs pairs et que leurs parents…
Dose initiale d’hydrocortisone dans l’HCS
La Société japonaise d’endocrinologie pédiatrique recommande une dose d’hydrocortisone (HC) de 25 à 100 mg/m2, nettement supérieure à celle des pays occidentaux…
Hyperplasie congénitale et neuro-développement
1 647 patients HCS ont été comparés à 6 588 témoins enregistrés dans les grandes bases de données PEDSnet de 6 états américains couvrant environ 6 millions d’enfants…
Iode radioactif dans le Basedow pédiatrique
Ils ont raison, ces endocrinologues néerlandais, de promouvoir l’iode radioactif pour le traitement définitif de l’hyperthyroïdie Basedowienne…
Dépister tôt l’hypothyroïdie centrale congénitale
Après avoir étudié le QI d’enfants nés avec une hypothyroïdie centrale isolée ou une insuffisance hypophysaire multiple, les auteurs suggèrent de détecter tôt le déficit thyréotrope afin de le traiter et d’éviter une perte intellectuelle…
Hypothyroïdie acquise sans anticorps
A partir de leur propre recrutement de 2016 à 2019, les auteurs ont observé 128 cas de thyroïdite auto-immune avec auto-anticorps…
Posologie de l’hydrocortisone dans l’hyperplasie congénitale des surrénales : le registre germano-autrichien
Le registre initié en 1997 a permis d’analyser 1 288 patients sous traitement exclusif à l’hydrocortisone trois fois par jour…
Maladies aiguës et décès dans l’insuffisance surrénale : éducation !
Sur 13 décès analysés, l’insuffisance surrénale non spécifiée était surreprésentée…
