Conseil génétique des hypo-hypos masculins Jacques Young
Divers
Organes génitaux, sexualité et fertilité des hypo-hypos masculins à l’entrée dans la vie adulte
Organes génitaux, sexualité et fertilité des hypo-hypo masculins à l’entrée dans la vie adulte Jacques Young
Une nouvelle forme de diabète insipide lié à l’X
Au sein d’une famille avec un diabète insipide dû à une déficience en vasopressine…
Nouvelles mutations de la PTH
Les mutations du gène de la PTH sont une cause rare d’hypoparathyroïdie familiale isolée avec PTH augmentée ou diminuée par…
Hydrocortisone et bloc 21 : 2 ou 3 prises
Un article aussi nul sur le fond que sur la forme prétend comparer l’efficacité de deux modes d’administration de l’hydrocortisone à des enfants atteints de formes classiques de bloc 21…
Essais de nouveaux médicaments dans l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) : bof ?
De nouveaux médicaments ont été testés chez les adultes HCS. Aucun n’a démontré d’effets bénéfiques majeurs. Les essais pédiatriques manquent, mais peu sont programmés au vu des données adultes…
Rituximab dans la maladie de Basedow
27 patients (12 à 20 ans) ont reçu 500 mg de RTX et du néomercazole titré selon la fonction thyroïdienne et arrêté après 12 mois…
Obésité et diabète de type 2 des enfants : agonistes du GLP-1
286 enfants ont reçu un traitement par agoniste du GLP-1…
Syndrome de BDV : obésité profonde et retard de développement neurologique
4 individus de 3 familles consanguines non apparentées, syrienne, égyptienne et pakistanaise ont été trouvés porteurs de nouveaux variants homozygotes perte de fonction du gène CPE…
Prise en charge des troubles lipidiques
Trois situations : élévation isolée du LDL-C, dyslipidémie combinée et hypertriglycéridémie sévère…
