En l’absence de caractéristiques squelettiques du syndrome d’Antley Bixler, il est difficile d’identifier le défaut de POR.
Un enfant de 4 jours de parents consanguins au 2e degré, a des OGE anormaux.
Il pesait 2 kg, mesurait 51 cm, n’avait ni hyperpigmentation, ni déformations squelettiques ni dysmorphie. Son bourgeon génital mesurait 10 mm, avec une seule ouverture urogénitale et des lèvres fusionnées postérieurement (rapport anogénital 0,6). Les gonades n’étaient pas palpables. Le caryotype était 46,XX. Structures mullériennes normales. Gonades non visualisées à l’échographie. Le cortisol à 8 heures était 1,1 µg/dL (N : 5-18) et la 17OHP 20 ng/ml (N : < 2 ng/mL). Androstènedione 0,39 nmol/L (N :0,5-3,4 nmol/L).
Un diagnostic de 46,XX DSD dû à un déficit en 21-hydroxylase CAH a été proposé, mais aucune mutation ou délétion de CYP21A2 n’a été retrouvée et une nouvelle analyse a trouvé une mutation homozygote R457H dans l’exon 12 du gène POR.
