Une mutation hétérozygote du gène MAGEL2 à empreinte maternelle a été identifiée chez 4 patients présentant un GHD et un syndrome de Schaaf-Yang (SHFYNG) : dysmorphie, retard de développement, apnées du sommeil et problèmes visuels. 2 patients avaient un diabète insipide et une macrocéphalie, un autre un déficit en ACTH. Une mutation de L1CAM hémizygote a été trouvée chez une patiente qui présentait une hydrocéphalie prénatale et une arthrogrypose (syndrome L1).

Référence

• Gregory LC, et al. Mutations in MAGEL2 and L1CAM Are Associated With Congenital Hypopituitarism and Arthrogryposis. J Clin Endocrinol Metab 2019 ; 104:5737–50.