L’insensibilité aux androgènes (AIS) est la cause la plus fréquente de DSD 46,XY. Elle est en général causée par des mutations du gène du récepteur aux androgènes (AR). Le phénotype dépend de la mutation : il va de féminité complète (CAIS) à différents degrés de sous-masculinité des OGE (PAIS). 90% des CAIS portent des mutations AR, mais seulement 40% des PAIS. Quelles sont les autres causes ?
9 personnes atteintes de PAIS et ayant une séquence normale du AR ont montré un défaut complexe en amont du gène AR. C’était un élément intercalé, un rétrotransposon normalement présent sur le chromosome X, qui avait réduit sévèrement l’expression du gène chez eux.
Référence
