Les signes et les symptômes de certaines maladies génétiques ont tendance à s’aggraver et à apparaître plus tôt quand la maladie est transmise d’une génération à l’autre. Ce phénomène s’appelle « l’anticipation ». La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (MEN1) est une maladie autosomique dominante rare causée par la perte de fonction du gène MEN1, suppresseur de tumeur qui code pour la ménine. Elle est caractérisée par une hyperparathyroïdie primaire (pHPT), des tumeurs neuroendocrines duodéno-pancréatiques (dpNET), des tumeurs de l’hypophyse (PIT), des adénomes surrénaux, et bronchopulmonaires (bp-NET), thymiques et gastriques.
Toutes les familles néerlandaises MEN1 ayant ≥ 10 membres touchés dans ≥ 2 générations successives ont été identifiés : 152 patients provenant de 10 familles ont été inclus. Une diminution significative de l’âge au diagnostic du pHPT, du dpNET, du PIT et du bp-NET a été constatée au fil des générations successives.
Références
