Par séquençage de l’exome entier, 3 nouveaux variants pathogènes de l’HMGA2 ont été identifiés. Pour la première fois, une homozygotie d’un variant a été identifiée chez un frère et une sœur, alors que les parents hétérozygotes avaient un phénotype léger. L’identification de ces nouveaux variants confirme que le HMGA2 est un gène responsable du SRS, dont l’effet dépend de la gravité fonctionnelle du variant.
Référence
