Un garçon de 3 mois ayant des taches café au lait et une leucémie myélomonocytaire était porteur d’un variant pathogène du gène NF1 (c.586+5G>A), révélé par le séquençage de l’exome. Ce variant détecté à l’état homozygote chez le patient était absent chez les parents et les frères et sœurs. L’analyse a confirmé l’origine postzygotique du variant suivie d’un événement mitotique entraînant son homozygotie. Le patient n’avait pas de DSD, sans doute parce que le variant semble-t-il n’affectait pas les testicules.
